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Tengo una enfermedad rara y necesito que la medicina me ponga atención

Tener la suerte de sobrevivir después de los cinco años de edad con una enfermedad rara es importante, pero la batalla por sobrevivir, y la lucha por vivir una vida lo más normal posible, no termina ahí.
Tengo una enfermedad rara y necesito que la medicina me ponga atención
Crédito: Depositphotos.com
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Por Lynsey Chediak, líder de Proyectos de Medicina de Precisión, Foro Económico Mundial

En la mayoría de los sistemas sanitarios del mundo, cuando un paciente tiene una lesión en la rodilla, consulta a un ortopedista que se especializa en rodillas. Si tiene cáncer, va a un oncólogo que se especializa en el tipo específico de cáncer que se le diagnostica. Para el tratamiento de las enfermedades raras, sin embargo, tales especialistas no existen.

Tengo una enfermedad rara que afecta a todas las articulaciones de mi cuerpo. Desde mi diagnóstico al nacer, he visto a muchos especialistas de rodilla, pie, cadera, mandíbula, columna y otros, todos por separado, para aliviar mis limitaciones de movilidad y el dolor.

No existen los especialistas en enfermedades raras. Los pacientes ven a una serie de médicos, desconectados entre sí, que probablemente nunca han oído hablar de su enfermedad. Los especialistas intentan proporcionar tratamientos comunes y, con menos frecuencia, soluciones creativas para aliviar el dolor, la incomodidad y los otros efectos adversos de una enfermedad rara en particular, a menudo sin tener en cuenta las complejidades o matices del trastorno. Los pacientes con una enfermedad rara consultan a médicos específicos acerca de síntomas específicos de manera reactiva, pero no pueden abordar de manera proactiva los síntomas característicos de su enfermedad antes de que aparezcan. Esta falta de tratamiento y de un plan de tratamiento de las enfermedades raras debe cambiar.

Imagen: Global Genes

¿Qué es una enfermedad rara?

La Organización Mundial de la Salud (OMS) define una enfermedad como rara cuando afecta a 1,3 de cada 2000 personas. Hay más de 7000 enfermedades raras conocidas que se deben a una multitud de factores; el 80 % son de origen genético, mientras que el otro 20 % tiene origen ambiental, inmunológico u otros.

Ahora seamos claros: llegar a diagnosticar una enfermedad rara es una hazaña en sí misma. Las enfermedades raras predominantemente afectan a los niños, lo cual tiene sentido dado que la gran mayoría son causadas por mutaciones genéticas en el útero. Lamentablemente, tres de cada 10 niños que nacen con una enfermedad rara no viven para ver su quinto cumpleaños debido a la falta de opciones de diagnóstico y tratamiento. En los niños que nacen con una enfermedad rara que sobreviven, un diagnóstico preciso requiere un promedio de ocho años y, por lo general, incluye varios diagnósticos incorrectos, comúnmente conocidos como "odisea diagnóstica" por la comunidad de defensa de las enfermedades raras.

Sin embargo, las enfermedades raras no son tan raras en nuestras poblaciones a nivel mundial como su nombre lo indica. Si bien la OMS estima que "solo" 1,3 en 2000 personas tienen una enfermedad rara, esto equivale a más de 400 millones de personas en todo el mundo. Además, una de cada 15 personas en el mundo está afectada por enfermedades raras, un número que salta a una de cada 10 personas en los Estados Unidos. Una organización líder de defensa de pacientes llamada Global Genes estima que 350 millones de personas en el mundo tienen una enfermedad rara, es decir, más personas que las que padecen cáncer y SIDA combinadas.

Ahora que hemos establecido que las enfermedades raras no son tan raras como su nombre lo indica, es hora de ver el problema más persistente: la falta de tratamiento y de planes de tratamiento. A primera vista, tiene sentido que no haya tratamientos para las enfermedades raras, ya que estas no se benefician de las economías de escala en las que se basan nuestros sistemas de atención médica. A segunda vista, sin embargo, la falta de planes de tratamiento para enfermedades raras es una realidad inaceptable para cientos de millones de pacientes que, en consecuencia, no pueden mejorar sus síntomas y su calidad de vida en general.

¿Cómo es vivir con una enfermedad rara?

Tener la suerte de sobrevivir después de los cinco años de edad con una enfermedad rara es importante, pero la batalla por sobrevivir, y la lucha por vivir una vida lo más normal posible, no termina ahí.

Existen tratamientos para solo el 5 % de las más de 7000 enfermedades raras. En los Estados Unidos, esto significa que de los aproximadamente 30 millones de personas que viven con una enfermedad rara, 28,5 millones no tienen opciones de tratamiento. A pesar de que ha habido avances en la aplicación de la ingeniería de precisión y la ingeniería genética para el diagnóstico de enfermedades raras, estos no se han extendido a nuevos tratamientos significativos. El resultado es que las personas con enfermedades raras a menudo viven una vida con grandes limitaciones, malestar e incertidumbre con respecto a su esperanza de vida.

Vivir con parálisis cerebral

Una de los 28,5 millones de estadounidenses que viven sin acceso a un plan de tratamiento para su enfermedad rara es Lisa, una mujer que vive en el norte de California. Lisa nació con una enfermedad rara y debilitante llamada parálisis cerebral. Según la Organización Nacional de Enfermedades Raras de Estados Unidos, la parálisis cerebral es un trastorno neurológico del movimiento que resulta en una falta de control muscular y de movilidad en general. Si bien no es una enfermedad progresiva, los síntomas y la movilidad limitada resultante persisten durante toda la vida, y a menudo empeoran con la edad.

Desde su nacimiento en 1969, Lisa ha estado limitada a una silla de ruedas o silla eléctrica. Su habla y control motor también son limitados. Si bien tuvo muchas cirugías ortopédicas exploratorias cuando era niña en un intento de mejorar su movilidad, todavía tiene grandes dificultades para pararse y caminar, y necesita ayuda de su familia para salir de la casa. Lisa se sometió a 10 cirugías ortopédicas exploratorias cuando era niña, pero no se le ofreció ninguna oportunidad de mejorar su movilidad mediante una intervención quirúrgica en la edad adulta.

La única opción de Lisa para recibir un tratamiento es investigar nuevas opciones en línea e intentar convencer a un médico para que "lo intente". Hay una cirugía que descubrió a través de grupos de defensa en línea que es la implantación de una bomba permanente que dispersa un relajante muscular, pero su médico quiere esperar a que su afección empeore antes de hacerle la cirugía. Este es el procedimiento estándar para una persona sana promedio, pero esta norma se aplica erróneamente a pacientes con enfermedades raras; y su línea de base simplemente no coincide con la de la persona promedio.

Lo que resulta más significativo es que no hay un plan para combatir los síntomas de Lisa a medida que envejece. Mientras se acerca a los 50 años, no se sabe con claridad cómo empeorarán los síntomas de Lisa con los signos regulares del envejecimiento. Faltan estudios sobre los efectos generales del envejecimiento en la parálisis cerebral, y lo que es peor, un plan de tratamiento integral disponible para combatir estos efectos. Reflexionando sobre su estado degenerativo, Lisa comentó: "Podemos enviar a la gente a la luna y regresar de manera eficiente, pero no podemos curar ni tratar las discapacidades como la mía".

Vivir con artrogriposis

También soy uno de los 28,5 millones de estadounidenses que viven sin acceso a tratamiento. En 1992, 20 años después del nacimiento de Lisa, nací con una enfermedad rara llamada artrogriposis. La Organización Nacional de Enfermedades Raras de Estados Unidos define artrogriposis como un término general para un síndrome clínico en el que las articulaciones se fijan y doblan en varias partes del cuerpo de manera permanente. La artrogriposis agrupa 400 afecciones diferentes causadas por más de 350 mutaciones genéticas identificadas.

Gracias a los Hospitales Shriners para Niños, recibí opciones de tratamiento exploratorio hasta los 18 años. Gracias al modelo de investigación utilizado por el sistema hospitalario de Shriners, 20 médicos volaron desde todo el mundo cuando tenía cinco años para desarrollar un plan de acción integral que me permitiera caminar, todo de forma gratuita. Finalmente, a la edad de 15 años, una de las 17 cirugías exploratorias que me hicieron funcionó y pude caminar por primera vez en mi vida. Sin este plan de tratamiento innovador y exploratorio, hubiera estado confinado a una silla de ruedas de por vida.

Aunque se están impulsando tratamientos innovadores en los hospitales de investigación pediátrica, no tengo un plan de tratamiento para tratar mis fracturas óseas recurrentes, grandes limitaciones de movilidad y dolor paralizante. Veo diferentes ortopedistas de rodillas, pies, espalda, cuello y brazos. No hay un solo médico que cuide todo mi cuerpo y mi movilidad. No sé cuánto tiempo más podré caminar. No tengo un médico que me controle regularmente desde una perspectiva holística, solo un cirujano de pies que por bondad se convirtió en un experto en mi afección.

Simplemente no hay investigación sobre cómo cambia la artrogriposis a medida que los pacientes envejecen y, de manera similar, no hay planes de tratamiento para mejorar o incluso mantener mi estado actual.

¿Puede la medicina de precisión finalmente lograr avances en los tratamientos de enfermedades raras?

La medicina de precisión, o medicina personalizada, como también se conoce comúnmente, ofrece un camino posible para comenzar a abordar la falta de tratamientos existentes para el 95 % de las enfermedades raras. Los Institutos Nacionales de la Salud en los Estados Unidos consideran que la medicina de precisión es "un enfoque emergente para el tratamiento y la prevención de enfermedades que toma en cuenta la variabilidad individual en los genes, el entorno y el estilo de vida de cada persona". Considera que enfocándose en la causa raíz de muchas enfermedades raras, la variabilidad en los genes, en lugar de solo los síntomas, podría ser posible desarrollar tratamientos que funcionen para una enfermedad rara específica.

Las enfermedades raras simplemente no son raras, especialmente desde una perspectiva de población mundial. Si tuviéramos la capacidad de compartir datos sobre una enfermedad rara específica a través de las fronteras internacionales, tendríamos la información necesaria para diagnosticarlas y tratarlas mejor.

El Foro Económico Mundial está comprometido a ayudar a llenar esta brecha de tratamiento. En consecuencia, su Centro para la Cuarta Revolución Industrial está desarrollando un marco de políticas a través de un proyecto piloto llamadoBreaking Barriers to Health Data (Rompiendo las barreras de los datos sanitarios). El objetivo del proyecto es poder compartir los datos genómicos entre los Estados Unidos, el Reino Unido, Australia y Canadá para develar los avances que cambian la vida en el diagnóstico y el tratamiento de las enfermedades raras.

Ha llegado el momento de abordar directamente el problema para lograr que cientos de millones de personas con enfermedades raras en el mundo puedan tener acceso a algún tipo de tratamiento.

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